瓷娃娃、熊猫宝宝、月亮的孩子，这些美丽的名字背后对应的是成骨不全症、戈谢病、白化病。它们对应共同的名字——罕见病。今日是第17个国际罕见病日，主题为“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。何为罕见病？离我们有多远？昨日，记者就此采访了福州市第一总医院儿童专科院区内分泌遗传代谢科主任陈瑞敏。

罕见病诊疗难用药难

罕见病指患病率特别低的病，根据世界卫生组织定义，患病人数占总人口0.65‰~1‰的疾病或病变被称为罕见病。

罕见病80%由基因缺陷导致，60%以上的罕见病在出生或儿童期发病，30%于5岁前因无法获得有效治疗而死亡，多为终生疾患。目前人们已知的罕见病有7000多种，中国罕见病患者有2000多万。

诊疗难和用药保障难，是横亘罕见病患者治疗路上的两座大山。陈瑞敏介绍，罕见病之所以罕见，主要是因为这些疾病种类繁多、每种病的发病率很低、临床表现多样，常常导致多脏器、多系统损伤，涉及血液、骨科、神经、肾脏、呼吸、皮肤及重症等多个学科，导致诊断难、易误诊漏诊。

除了确诊难，罕见病患者还要面对治疗难、用药难等问题，一些罕见病至今无药可用。《2023中国罕见病行业趋势观察报告》显示，由于诊疗不便、药物获得困难等原因，近1/ 3的患者尚未或从未接受治疗。这部分人群中，约一半患者因无力负担医药费用，从未进行治疗。

从“生命起点”把好关

一旦配偶双方存在相同缺陷基因，下一代就有可能患罕见病。值得欣慰的是，基因检测技术可以诊断婴儿是否有罕见病基因突变。

陈瑞敏提醒，孕妇要重视产前诊断和孕期检查，尤其是明确患有罕见病的夫妇需要通过基因检测筛查是否携带带病基因，并及时通过医学手段进行干预，有效防范罕见病的发生。

“大多数罕见病患者在幼龄时期就已经发病，但遗憾的是，由于缺乏知识普及，很多家长往往忽视了孩子的异样表现，包括生长发育异常、日常行为活动异样等。”陈瑞敏说，一些青春期女孩没有月经初潮、男孩第二性征不发育，通常会被认为发育相对较晚，实际上不少罕见病患者会因为垂体、肾上腺、性腺受累等出现这些症状。

陈瑞敏指出，学龄期儿童多活泼好动，跑跳时轻微磕碰一般无大碍，但有的孩子稍微受外力就会骨折，身材也比同龄人矮小，有“蓝巩膜、大方颅、牙稀疏”等表现。这种情况应及时就医，检查是否患有成骨不全症，也就是脆骨病、瓷娃娃。

罕见病群体应该被呵护

“对于罕见病患者，只有早发现、早干预，才能收获较好的治疗效果。”陈瑞敏说，及时发现并确诊，提早干预、积极治疗，对患儿及家庭至关重要。当前，罕见病的诊疗仍然面临一些困难，例如不少医生对罕见病认知不足，推广罕见病诊疗技术、普及罕见病知识专业性不强；罕见病患者的接诊、发现、转诊、确诊、治疗等诊疗体系亟待完善；相当多的罕见病患者面临无药可用、药价高昂等情况，新药研发和医疗保障等环节也面临挑战。

“希望每一名罕见病患者都能被关注、被呵护，生活步入正轨。”陈瑞敏说，随着医疗体系不断健全、医学技术加速发展、社会认知水平提高，越来越多罕见病患者将实现“病有所医、医有所药、药有所保”。