“社交尴尬”背后藏着罕见病
时间：2025-12-04 09:59
摇头、晃脑、双手不自主挥舞……35岁的叶女士没想到，这些令她在社交场合尴尬的“怪动作”，竟是身体里埋藏多年的遗传病信号。近日，她在福建医科大学孟超肝胆医院被确诊为“肝豆状核变性”——一种因铜代谢障碍导致中毒的罕见疾病。
叶女士是福州人，近年来与人交谈时常不自主地摇头摆手，症状逐渐加重后，还出现言语含糊、记忆力下降。她曾辗转多家医院神经内科，但多项检查均未发现明确异常。更让她受挫的是，因肢体震颤表现，驾校误以为她“癫痫发作”，拒绝其参加培训。
最终，叶女士前往孟超肝胆医院就诊。妊娠及中毒性肝病科江晓燕医生接诊后，敏锐地捕捉到关键线索：血液铜蓝蛋白异常，眼角膜出现K-F环，即角膜边缘因铜沉积形成的金棕色或绿褐色色素环。随后的基因检测证实，叶女士患有肝豆状核变性。经“驱铜”治疗和严格饮食控制，叶女士的症状已显著改善。
江晓燕绍，肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病，致病基因ATP7B突变导致机体无法正常排出多余的铜，使其在肝脏、大脑等器官中沉积，引发中毒反应。该病多发生于青少年或成年早期，也可在儿童期发病，主要表现为肝脏损害和神经系统症状，严重时可导致肝硬化、神经退化等并发症。
江晓燕指出，确诊患者需终身管理，定期监测血铜、肝功能及神经系统状况。治疗以药物“驱铜”为主，辅以抗氧化治疗。饮食上应严格限制高铜食物，如动物肝脏、海鲜、坚果、巧克力等，并适当补锌以抑制铜的吸收，延缓病情进展。
来源：福州晚报
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