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王牌科室在身边| 解决"成长的烦恼",他们很出彩_榕医汇_福州市卫生健康委员会
王牌科室在身边| 解决"成长的烦恼",他们很出彩
时间:2023-03-21 20:16 浏览量:239


陈瑞敏(右一)带团队年轻医生查房,分析患儿病历。

许多家长认为,影响孩子生长发育的主要因素是遗传、营养和生活习惯。福建医科大学附属福州儿童医院内分泌遗传代谢科陈瑞敏教授则提醒:“内分泌疾病也是重要因素!” 

在小儿内分泌遗传代谢治疗领域,陈瑞敏领军的科室医术出彩,成为行业翘楚,是福州本土走出的“国家队”。


陈瑞敏教授。

出彩在“火眼金睛”

明辨孩子发育走向

“我女儿只有6岁,胸部怎么就发育了?”前不久,一名焦虑的母亲牵着一名女孩来到福州儿童医院内分泌遗传代谢科问诊。这名女孩身高看似正常,然而一查骨龄,陈瑞敏发现其骨龄已达9岁半,如此衡量,女孩身高比9岁半的平均身高差了十几厘米,最终可能“定格”在1.45米左右。

女童被诊断患有性早熟。“通过控制发育的针剂,可以让骨头‘老’得慢一些,有更多时间去长高。”陈瑞敏为她量身定制了诊疗方案。

“小朋友发育过快或过慢,都可能是内分泌疾病引起的,虽然最终都可能造成‘小矮个’,但二者本质截然不同,应该明辨病因、精准施治。”28年前,陈瑞敏就通过规范使用生长激素,帮助一名患矮小症的男孩一年内长高了17.5厘米。

目前,每天找陈瑞敏团队看诊的家长和患儿络绎不绝,矮小症、性早熟、肥胖症是该科室最常接诊的疾病。“这些疾病都需要及时就诊。”陈瑞敏说,不少患儿的治疗被耽误,主因是家长认识上有误区。举例来说,许多家长以为来月经是女孩青春期的开始,其实这是标志着青春期已到后期,即使治疗干预,生长潜力也有限了,不少患儿已失去长高机会。

“但是,来就诊的孩子不一定都有病。”陈瑞敏说,“我们会科学地进行评估,只针对符合治疗指征的患儿进行规范及时的治疗,不符合诊治标准的要求,会被我们拒绝的。因为‘拔苗助长’过度医疗,或蕴含不安全因素。”


陈瑞敏在分析患儿骨龄。

出彩在克难制胜

“罕见医生”实力不凡

每个人身上都可能携带“缺陷基因”,只要有生命的传承就有罕见病发生的可能。在这个诊治领域,陈瑞敏的团队也堪称全国先进。该科室目前在中国罕见病诊疗服务信息系统上登记的已接诊罕见病类型多达187种。

这是怎么做到的?陈瑞敏说,一是精准诊断,二是对症施治。

罕见病种类繁多、临床表现多样、病变常累及多器官、系统,导致诊断难、易误诊漏诊,部分罕见病患者可能需经历5年至15年才能确诊。而凭着丰富的临床经验,陈瑞敏带领的科室能根据症状锁定搜索范围,再结合基因检测等先进技术,顺藤摸瓜找出病因。

近日,陈瑞敏团队接诊了一名“黑”男孩,年方十二却满头白发,皮肤上布满细密的黑点。家长诉说:“我儿子皮肤生来如此,而且越来越黑,近年来头发也变白了,贫血越来越严重,出生以来四处寻医,都查不出是什么怪病。”

仅几天,“怪病”就在陈瑞敏团队的高招下“现形”:这是罕见病甲基丙二酸血症的一种极端罕见的亚型,加上这名患儿,目前全球已知的只有6例。

“此病任其发展将危及生命,一旦诊断清楚,是有药可医的。”陈瑞敏说,许多人以为罕见病确诊了也无可救药,其实不然,不少罕见病已可以通过规范治疗得到很好的控制和良好的预后。

能诊治罕见病的医生,被喻为“比罕见病更罕见”。陈瑞敏团队就是当之无愧的“罕见医生”,在他们科室,不少罕见病已成了常见病。


市儿童医院内分泌遗传代谢科医护团队合影。

出彩在攀“峰”不止

近30年一直走在学科前沿

陈瑞敏团队的成功,基于长期以来紧跟学科发展的最前沿。

早在1994年,国内儿童内分泌遗传代谢学科方兴未艾,年轻的儿科医生陈瑞敏就坚定地选定了这个方向。赴上海新华医院进修深造,建立内分泌遗传实验室,成立省内首家儿童生长发育中心,创建福建省小儿内分泌代谢学组,考取国家基金资助出国访学……近30年努力,一步一个脚印攀登医学高峰。

在陈瑞敏带领下,福州儿童医院内分泌遗传代谢科从单人科室发展到现在拥有专科门诊、病房、实验室于一体的临床科研教学团队,目前拥有包括硕、博士在内的成员30多人,每年接诊来自全省各地乃至外省的患儿5万余人次。

陈瑞敏所带领的专科,开展内分泌遗传代谢性疾病及相关罕见病的诊治,医疗水平处于省内领先、国内先进,部分研究达国际先进水平,临床与科研工作都得到国内顶级专家的认可;去年获批成为国家卫健委能力建设与继续教育中心生长发育专项能力提升项目第一批培训基地(全国11家单位之一)。

救治患儿,让孩子们都茁壮成长,是陈瑞敏和她的团队最大的心愿。(朱丹华 通讯员 陈诗珺/文 医院供图)

来源:福州晚报

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